第408章 473我不敢喝 2 / 2
“。”者回答很脆。
很奇怪，许主任沉思，患者，并便秘况。
正常，轻伙，管方般比较红润，表黏膜应该弹性很。
“什特殊东西？什特殊刺激？”再次问"contentadv"> “。”伙回答。
“痔疮并？”级医院，冲许主任使眼色。者思考，根本注。
“跟痔疮关系。”许主任，“管方粗糙，痔疮即便长管方，它比较软。”
“两连吃火锅吃？”患者妈妈问。
“，般况，局部急性损伤跟明显。”许主任立即。
“怎回啊？”患者妈妈挺担。
“应该东西长期摩擦导致。”许主任，“伙，问”
话完，患者目光躲躲闪闪，注级医使眼神。
卧槽！
轻怎？
许主任惊，流男孩跟男孩玩吗？
啥思啊？
真搞懂。
“什问题。”，“改变活习惯。”
“嗯少吃点硬.”
高风候，许主任刚色复杂伙属送走。
，许主任热高风打招呼。
“怎亲？”埋怨，“准备午带病拜访呢。”
“正。”高风笑，“听李友良患者孩。”
“，远房亲戚孩，刚7岁。”许主任脸色变凝重，“老医智力缺陷。”
患者A，7岁6月，按理纪孩已经，A却并未校读书。
跟别孩，别孩早岁颤颤悠悠走，直四岁才独立走。
度脑瘫。
话比别晚，痴痴呆呆，目已经7岁，仅做简单互流。
“老查，什问题。”许主任，“边医智力缺陷。”
具体。
孩父母觉，便找。
“农村，经济条件很差。”许主任句。
高风理解，钱，才给孩。
很快见患者。
眼高风皱眉头，，孩确很问题，眼神呆滞，跟提线木偶。
脸嘴很伤口，方流血。
“摔吗？“高风问。
“，抓。”孩妈妈回答，肚尖尖。
“怀孕3月。”注高风目光，患者父亲解释句。
“抓？”高风惊奇。
“。”孩妈妈，“，老喜欢咬嘴，抓脸。”
“症状挺奇怪。”许主任高风，“怕什罕见病，请。”
患者做头颅磁共振，什问题。
高风患者近期化验结果，。
“患者血尿酸水平偏高啊。”
“像直高。”A妈妈，“每次检查高。”
其化验结果倒什异常。
“办住院详细再检查吧。”高风，“公司边做基因方筛查，候免费给查。”
许主任闻言很高兴，A父母赶紧谢。
穿衣服显，脱衣服A很瘦弱，抽血护士皱眉头。
班5，次见消瘦孩，血抽。
检验结果二便回示，患者血尿酸结果偏高，尿尿酸结果更高。
“嘌呤代谢障碍型糖原累积病？”
提尿酸，部分先痛风。
该病因高尿酸血症导致关节红、肿、热、痛，甚至影响活，酸爽真法语言描述。
必痛风病言权。
临床尿酸高，部分医嘌呤代谢障碍。
般，体内嘌呤碱合始即沿合核苷酸途径进，其体简单物质──氨基酸、二氧化碳、四氢叶酸甲酰基等。
合途径问题，患者高尿酸表。
患者，高尿酸很寻常。
高风努力回，真比较契合疾病。
回，妻正逗儿笑呢。
“啊，长定帅哥。”李欣瑶笑高风。
高风轻笑几声，知什，突脸全伤疤患者。
喜欢抓脸、咬嘴
残吗！
残，尿酸高，难
高风眼亮，像知患者什疾病。
“应该雷-尼综合征。”给许主任打电话，“明让给查黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性。”
雷-尼综合征叫莱施尼汉综合征，名字：毁容貌综合征。
属伴性隐性遗传先性代谢病，临床特点男孩病、智力低，舞蹈状足徐、脑性瘫痪，强迫性残、攻击性高尿酸血症等。
该病属罕见病，迄今止，全世界各共陆续报该病患者150例，并且患者全部男性儿童